Malattie genetiche rare: quali sono quelle più diffuse in Italia

Alcune patologie colpiscono un numero ridotto di soggetti nel mondo. Vogliamo parlare qui nello specifico delle malattie genetiche rare, che per definizione hanno una soglia di incidenza inferiore allo 0,05%: significa che ne soffrono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Oggi le malattie rare riconosciute sono oltre 7.000, ma è bene chiarire che l’elenco viene costantemente aggiornato.

Le patologie genetiche rare: dove trovare le informazioni


Stiamo quindi parlando di un ambito eterogeneo, che comprende un elevato numero di patologie che si manifestano con varie sintomatologie diverse tra di loro. Una buona fetta delle patologie genetiche rare viene diagnosticata su soggetti in tenera età, ma non è sempre così e molti pazienti ottengono una diagnosi solo in età adulta, a volte anche dopo diversi anni dall’insorgenza dei primi sintomi, più o meno invalidanti. Vi sono però delle patologie genetiche rare che possono essere considerate più comuni rispetto ad altre. Tra le varie proposte presenti online, sul nuovo portale di Novartis “Alleati per la Salute” si possono trovare molte informazioni sulle malattie genetiche rare più diffuse in Italia. Il portale è dedicato alla salute in senso lato, propone quindi informazioni e aggiornamenti anche per altre tipologie di malattie, così come news che riguardano il mondo della salute.

Quali malattie sono considerate rare


Come abbiamo già accennato le patologie rare hanno una bassa incidenza sulla popolazione; oltre a questo è bene precisare che non tutte le malattie rare sono di origine genetica, alcune infatti possono essere provocate anche da virus, batteri o allergie; o anche da fattori genetici correlati a specifici fattori ambientali cui il singolo soggetto è sottoposto. Alcune di queste però sono più diffuse rispetto ad altre e quindi colpiscono un numero maggiore di soggetti, sempre rimanendo all’interno del range dei 5 malati ogni 10.000 abitanti. Fanno parte di questa categoria l’osteogenesi imperfetta, che si manifesta con una riduzione nella resistenza delle ossa; oppure la leucemia mieloide acuta, un tumore delle cellule del sangue. È una malattia rara anche la distrofia muscolare di Duchenne, che compromette in modo progressivo il funzionamento della muscolatura corporea. Circa il 70% dei soggetti cui oggi viene diagnosticata una patologia genetica rara è in età pediatrica, perché la sua insorgenza è strettamente correlata con l’eredità genetica del singolo soggetto, i sintomi quindi si cominciano a palesare già durante i primi anni di vita.

La prevenzione delle malattie genetiche rare


Purtroppo non è possibile prevenire una buona parte delle patologie rare, soprattutto quando queste sono di origine genetica. È possibile svolgere una certa prevenzione laddove tali patologie hanno delle concause correlate alle abitudini quotidiane o a fattori di rischio ambientali. Nel caso delle patologie genetiche con fattori di rischio di varia natura è essenziale la diagnosi precoce, che in alcuni casi è assai complessa da effettuare. Spesso poi i protocolli di cura e di prevenzione sono preparati per patologie che hanno una certa diffusione nella popolazione. Fortunatamente in Italia esistono alcune fondazioni che si occupano esclusivamente di patologie rare, genetiche e non; il singolo cittadino può quindi aiutare tutti i soggetti che soffrono di una malattia di questo genere donando fondi a tali fondazioni. È un aiuto in più, che può portare nel tempo a trovare cure per malattie che oggi sembrano del tutto incurabili.

I sintomi di una malattia rara


L’elenco delle malattie rare comprende oltre 7.000 mila patologie diverse tra di loro. È chiaro quindi che non è possibile descrivere tutti i sintomi delle patologie rare, di origine genetica o meno. Non vi sono dei sintomi di tipo “trasversale”, che è possibile dichiarare come tipici della gran parte di queste patologie. È però importante comprendere che la diagnosi precoce di questi disturbi permette in alcuni casi di intervenire subito, andando anche a rallentare il progresso di alcune patologie. È ciò che avviene oggi con alcune distrofie, cosa che permette di poter mantenere una qualità della vita buona per molti anni dopo la diagnosi, sfruttando farmaci ma anche trattamenti medici di altro genere, quale ad esempio la fisioterapia. Risulta quindi particolarmente importante ricordare quanto sia fondamentale sottoporsi a regolari visite mediche, anche e soprattutto in età pediatrica, anche quando non si manifestano sintomi di alcun genere. Il medico di base può infatti suggerire la presenza di sintomi e l’eventuale necessità di sottoporsi ad appositi esami diagnostici.

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